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Más de 250 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo
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Por ello, del Día Mundial de las Enfermedades Raras «del Día Mundial de las Enfermedades Raras», del Día Mundial de las Enfermedades Raras, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, «en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 5 años».

En la actualidad, el 7% en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de 3 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo.

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Por su parte, en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de, en su mayoría no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagnóstico es de, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras 15 años.

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ha resaltado que los nuevos métodos de diagnóstico genético desarrollados permiten acortar el tiempo de detección y diagnóstico de enfermedades raras, habiendo ayudado en este tiempo a más de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.

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Enfermas con fibromialgia probarán en un estudio los efectos del agua termal

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El próximo paso será comprobar si determinadas anomalías podrían facilitar el diagnóstico y si se detectan en la sangre.

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El SAS sensibiliza a sus profesionales médicos sobre la fibromialgia

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Especialistas de atención primaria y hospitalaria asisten a una charla en el hospital

La delegación provincial de Salud, junto a asociaciones de pacientes, ofrecieron ayer en el hospital del SAS una charla informativa para sensibilizar acerca de la fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica a profesionales del área hospitalaria de La Línea.

Especialistas de atención primaria y hospitalaria acudieron a la cita, enmarcada en el Proceso Asistencial de Fibromialgia de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía y que se lleva a cabo este mes en todos los hospitales de la provincia.

Cada sesión, de dos horas de duración, se centra en el abordaje de la fibromialgia desde la atención primaria y hospitalaria y, concretamente el papel en la enfermedad de los profesionales sanitarios, tanto de los especialistas en Medicina de Familia como de aquellos de Medicina Interna, Rehabilitación, Psiquiatría, así como de las clínicas del dolor, según explicó el SAS.

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-miraré cómo están la biomecánica. miraré cómo están la biomecánica, miraré cómo están la biomecánica. miraré cómo están la biomecánica, al recién nacido -debería ser obligatorio por las disfunciones que se crean durante el parto-, a quienes tienen problemas digestivos y respiratorios, fibromialgia…

-Difícil de abordar la fibromialgia.

-Michel Stéphan diría que la fibromialgia tiene una cura inmediata.

-¿Usted qué dice?

-Que detrás de la fibromialgia suele haber un aspecto emocional importante, pero también un desequilibrio en el organismo, con disfunciones digestivas, presencia de cándidasHay que estudiar obligatoriamente la boca y hacer un trabajo multidisciplinar ajustado al historial de vida.

-Oiga, ¿y qué más ha aprendido?

-El doctor David Vinyes, mi otro gran maestro, me ha mostrado el camino de la terapia neural, que trabaja sobre el campo interferente que puede haber en el organismo. Cualquier irritación sobre la red nerviosa (cicatrices, infecciones, estrés) puede hacer aparecer síntomas en cualquier parte del organismo.

-No se enoje, pero ¿qué hay que hacer para no caer en sus manos?

-(Ríe) Tener higiene de vida.

-¿Y eso cómo se hace?

-No hay que pensar constantemente en los problemas, comer bien, dedicar tiempo a los nuestros y a nosotros mismos. El cuerpo tiene una capacidad adaptativa infinita, le puedes dar la caña que quieras, pero hay una letra pequeña y en algún momento te pasará una factura.

-Si eres un sufridor, lo tienes fatal.

-Todos llevamos una mochila de emociones, y cuando está llena, puede salir en forma de dolor, de enfermedad. Pero el tamaño de la mochila depende de cada uno. El sufridor es aquel que tiene más números para tener desequilibrios. Su nivel de acidez es elevado y eso comporta la degeneración articular o visceral.

-¿Qué le haría a un sufridor descalabrado?

-Un análisis celular. Si vemos que el grado de acidez es desmesurado, aplicamos una técnica para sacar la fibrina, que es la que evita que el oxígeno entre en las células.

-Curiosidad. ¿A usted quién le endereza?

-Me sé depurar. Una manera cómoda de limpiarme es combinando frutas por la mañana, evitando el café con leche, haciendo una cena suave, ayunando a veces… Aun así, entre los 20 miembros del equipo de Arvila nos cuidamos. Tome nota de la web: www.centromedicoarvila.com

¿Por qué los analgésicos no funcionan para personas con fibromialgia?

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Las personas que tienen fibromialgia se condicionan por tener dolor crónico, a menudo informan que no responden a los tipos de medicamentos que alivian el dolor a otras personas.
La nueva investigación de la Universidad de Michigan Health System ayuda a explicar por qué puede ser: Los pacientes con fibromialgia tienen menor capacidad de unión en un tipo de receptor en el cerebro que es el destino de los analgésicos opioides como la morfina.
El estudio incluyó la tomografía por emisión de positrones (PET) de los cerebros de los pacientes con fibromialgia, y de un número igual de sexo y edad, las personas sin la condición a menudo debilitante. Los resultados mostraron que los pacientes con fibromialgia tienen mas reducido el receptor mu-opioide (MOR) en estas regiones del cerebro que normalmente procesan y suavizan las señales de dolorespecíficamente, el núcleo, la corteza cingulada anterior y la amígdala.
?La menor disponibilidad del receptor se asoció con más dolor en las personas con fibromialgia?, dice el autor Richard E. Harris.

?Estos hallazgos podrían explicar por qué los opiáceos se piensa que no son efectivos en personas con fibromialgia?. ?El hallazgo es significativo porque ha sido difícil determinar las causas del dolor en pacientes con fibromialgia, hasta el punto que la aceptación de la condición por los médicos ha sido lento.?
Los analgésicos opioides actúan uniéndose a los receptores opioides en el cerebro y la médula espinal. Además de la morfina, que incluyen la codeína, medicamentos que contienen propoxifeno como Darvocet, que contienen hidrocodona como Vicodin, y que contiene oxicodona-medicamentos, como Oxycontin.
Los investigadores teorizan sobre la base de sus conclusiones que, con la menor disponibilidad de la MORs en tres regiones de los cerebros de las personas con fibromialgia, analgésicos, pueden no ser capaces de unirse así a los receptores, ya que puede ser que en los cerebros de las personas con fibromialgia, no se de esta condición para unirse.
Dicho más simplemente: Cuando los analgésicos no pueden unirse a los receptores, no pueden aliviar el dolor del paciente como con eficacia, dice Harris. La menor disponibilidad de los receptores podrían derivarse de una reducción del número de receptores opioides, mejora de la liberación de opioides endógenos (opioides, como las endorfinas, que son producidos naturalmente por el cuerpo), o ambos, dice Harris.
El equipo de investigación también encontró un posible vínculo con la depresión. Los escáneres PET mostraron que los pacientes con fibromialgia con más síntomas depresivos tenían reducciones del potencial de atadura de MOR en la amígdala, una región del cerebro que se cree para modular el estado de ánimo y la dimensión emocional del dolor.
Los sujetos del estudio fueron 17 mujeres con fibromialgia y 17 mujeres sin la condición.

sciencedaily.com

El nuevo baremo de dependencia aprobado por el Gobierno se aplicará a las personas que sean valoradas o revisadas a partir de su entrada en vigor

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Las modificaciones introducidas en el nuevo Decreto, que entrará en vigor un año después a la fecha de su publicación en el BOE, no implicarán, según el Gobierno el aumento o disminución del número de personas beneficiarias, sino una mejora en la fiabilidad y aplicabilidad del baremo en relación con el concepto y clasificación de las situaciones de dependencia establecidas en la Ley. El Consejo de Ministros también aprobó la regulación de las prestaciones económicas para personas con dependencia moderada

Madrid, 14 de febrero 2011 (medicosypacientes.com)

La dependencia es el estado de carácter permanente en que se encuentran las personas que, por razones derivadas de la edad, la enfermedad o la discapacidad, y ligadas a la falta o a la pérdida de autonomía física, mental, intelectual o sensorial, precisan de la atención de otra u otras personas o ayudas importantes para realizar actividades básicas de la vida diaria o, en el caso de las personas con discapacidad intelectual o enfermedad mental, de otros apoyos para su autonomía personal.

En este marco, el Gobierno aprobó, el pasado viernes, a propuesta de la ministra de Sanidad, Política Social e Igualdad, Leire Pajín, el Real Decreto por el que se aprueba el baremo de valoración de la situación de dependencia (BVD) y la escala de valoración específica para menores de tres años (EVE). Este Real Decreto también aprueba sus correspondientes instrucciones de aplicación.

Este Real Decreto modifica el anterior baremo de valoración de la situación de dependencia y la escala de valoración específica para menores de tres años, con el objetivo de garantizar una evaluación homogénea entre las comunidades autónomas. El baremo determina los criterios objetivos para la valoración del grado de autonomía de las personas.

Las modificaciones introducidas no implicarán el aumento o disminución del número de personas beneficiarias, sino una mejora en la fiabilidad y aplicabilidad del baremo en relación con el concepto y clasificación de las situaciones de dependencia establecidas en la Ley.

Además, en el texto aprobado se confirma el criterio establecido para las personas que tengan reconocida la pensión de gran invalidez y se mejora el régimen de homologaciones para las personas que tengan reconocida la necesidad de asistencia de tercera persona, reconociendo el grado y nivel de dependencia que resulte más favorable.

Este Real Decreto entrará en vigor un año después de su publicación. Durante este tiempo se revisarán las guías y se adaptará el sistema. Las personas valoradas antes de la entrada en vigor de este texto no tendrán que ser nuevamente valoradas, su valoración seguirá teniendo plena vigencia. El nuevo baremo se aplicará a las personas que sean valoradas a partir de su entrada en vigor, aunque la solicitud de la valoración se hubiera producido con anterioridad. También se aplicará en las revisiones de valoración que se realicen a partir de esa fecha.

En el Consejo Territorial del Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD) celebrado el 1 de junio de 2010 se acordó con las comunidades autónomas la modificación del baremo de valoración de la situación de dependencia, así como la modificación de la escala de valoración específica para menores de tres años. Además, este Real Decreto ha sido sometido al Comité Consultivo del SAAD, al Consejo Estatal de Personas Mayores, al Consejo Nacional de la Discapacidad y al Consejo Estatal de Organizaciones no Gubernamentales de Acción Social.

Baremo de valoración
de la dependencia

El baremo de valoración de la dependencia (BVD) permite determinar el grado y nivel de las personas en situación de dependencia.

Además de conseguir la homologación de las evaluaciones que se realizan en las diferentes comunidades autónomas, este nuevo baremo también tiene como objetivo mejorar la fiabilidad del instrumento, facilitar su aplicación por parte de los profesionales encargados de la valoración e incorporar la coordinación sociosanitaria en el proceso de valoración mediante la mejora de los informes de salud. Este baremo es aplicable a cualquier edad a partir de 3 años (hasta los tres años se utilizará el EVE).

La valoración tiene en cuenta los informes existentes relativos a la salud de la persona y al entorno en que se desenvuelve. Además, también incluye la información obtenida mediante la observación, la comprobación directa y la entrevista personal de evaluación llevadas a cabo por profesional cualificado.

Este instrumento de valoración de la situación de dependencia incluye instrucciones de aplicación, un protocolo con los procedimientos y técnicas a seguir, y la determinación de los intervalos de puntuación que corresponden a cada uno de los grados y niveles de dependencia.

Escala de valoración
para menores de tres años

Los menores de tres años son valorados mediante la Escala de Valoración Específica para menores de tres años (EVE). La valoración que se realiza no tiene carácter permanente y se establecen revisiones de oficio periódicas a los 6, 12, 18, 24 y 30 meses. Cuando los niños cumplen 3 años deben ser nuevamente valorados mediante el BVD.

La EVE valora la situación de dependencia de niños y niñas hasta tres años, comparando su situación con el funcionamiento esperado en otros niños de la misma edad. El objetivo es valorar las actividades que el niño o la niña puede hacer, independientemente de cuál sea la ayuda que recibe habitualmente. La Escala se aplica mediante la observación de algunas variables de desarrollo, de las necesidades de apoyo en salud para determinadas funciones vitales básicas, de la necesidad de medidas que afectan a la movilidad y de si hubo bajo peso en el momento del nacimiento.

Tres grados de dependencia

A partir del baremo de valoración de la dependencia, se establecen tres grados de dependencia:

-Grado I. Dependencia moderada: cuando la persona necesita ayuda para realizar varias actividades básicas de la vida diaria al menos una vez al día, o cuando tiene necesidades de apoyo intermitente o limitado para su autonomía personal.
-Grado II. Dependencia severa: cuando la persona necesita ayuda para realizar varias actividades básicas de la vida diaria dos o tres veces al día, pero no requiere el apoyo permanente de un cuidador, o cuando tiene necesidades de apoyo extenso para su autonomía personal.
-Grado III. Gran dependencia: cuando la persona necesita ayuda para realizar varias actividades básicas de la vida diaria varias veces al día y, por su pérdida total de autonomía física, mental, intelectual o sensorial, necesita el apoyo indispensable y continuo de otra persona o cuando tiene necesidades de apoyo generalizado para su autonomía personal.

R.D. de servicios y prestaciones económicas
para personas con dependencia moderada

El Gobierno aprobó, además, el Real Decreto que fija los servicios y prestaciones económicas a los que podrán acceder las personas con dependencia moderada. Este texto, que recoge el acuerdo al que llegaron Gobierno y comunidades autónomas en el Consejo Territorial de Dependencia, celebrado en Madrid el 28 de octubre de 2010, subraya el carácter prioritario de la prestación de servicios.

Este Real Decreto modifica dos reales decretos anteriores. Hasta ahora sólo recibían prestaciones las personas valoradas en Grado III y en Grado II. El 1 de enero de este año comenzaron a incorporarse al Sistema de Autonomía y Atención a la Dependencia (SAAD) las personas valoradas con dependencia moderada Grado I Nivel 2, mientras que aquéllas evaluadas como dependientes moderados con Grado I Nivel 1 entrarán en el SAAD a partir del 1 de enero de 2013.

Con respecto a las prestaciones económicas para cuidados en el entorno familiar se introducen limitaciones:

-Que la persona beneficiaria esté siendo atendida mediante cuidados en el entorno familiar de forma previa a la solicitud de reconocimiento de dependencia, y que no pueda acceder a un servicio por la inexistencia de recursos públicos o privados acreditados.
-Que la persona cuidadora conviva con el beneficiario.
-Que el cuidador no tenga reconocida la situación de dependencia.
-Si la persona en situación de dependencia estuviera recibiendo un servicio de los previstos para su grado y nivel de dependencia, en la resolución de concesión de prestaciones se ha de mantener al menos el mismo servicio u otro con el mismo número de horas. Si este servicio es incompatible con la prestación económica de cuidados en el entorno familiar no se concederá ésta.

Respecto a la cuantía de las prestaciones económicas, para 2011 las correspondientes al Grado I Nivel 2 son las siguientes: 300 euros mensuales como prestación económica vinculada al servicio; y 180 euros mensuales como prestación económica para cuidados en el entorno familiar.

En relación a los servicios a los que podrán acceder las personas con dependencia moderada, Grado I, caben destacar: Promoción de la autonomía personal; Teleasistencia; Ayuda a domicilio; Centro de día; y Centro de noche. En cuanto a los servicios de promoción de la autonomía personal destacan: Habilitación y terapia ocupacional; Atención temprana; Estimulación cognitiva; Promoción, mantenimiento y recuperación de la autonomía funcional; Habilitación psicosocial para personas con enfermedad mental o discapacidad intelectual; yApoyos personales y cuidados en viviendas tuteladas.

Además, el Real Decreto recoge que las comunidades autónomas podrán desarrollar acciones y programas con carácter complementario a las prestaciones contenidas en el Programa Individual de Atención (PIA), como asesoramiento, acompañamiento activo, orientación, asistencia y formación en tecnologías de apoyo y adaptaciones, que contribuyan a facilitar la realización de las actividades básicas de la vida diaria.

La vitamina A podría estar implicada en la enfermedad celíaca

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El hallazgo proporciona más pistas sobre la patogénesis de trastornos inflamatorios y autoinmunes, como la intolerancia a los antígenos de la dieta.

El ácido retinoico, un metabolito de la vitamina A, podría participar en la respuesta inmune que produce la intolerancia al gluten de la enfermedad celíaca, según un estudio de la Universidad de Chicago en Estados Unidos que se publica en la edición digital de la revista Nature.

Según sus autores, la investigación podría ayudar a proporcionar más pistas sobre la patogénesis de los trastornos inflamatorios y autoinmunes, como la intolerancia a los antígenos de la dieta.
Los científicos, dirigidos por Bana Jabri, informan de que el ácido retinoico actúa en conjunto con la interleuquina-15 (IL-15), una citoquina que está regulada en exceso en el intestino de pacientes con enfermedad celíaca. Juntos, la IL-15 y el ácido retinoico, parecen inducir una respuesta proinflamatoria en el intestino, promoviendo la respuesta inmune inflamatoria al gluten.
Los descubrimientos revelan un papel inesperado del ácido retinoico, que podría documentar el conocimiento actual sobre cómo tratar mejor los trastornos intestinales autoinmunes e inflamatorios.

Una de cada veinte personas en España desarrollará linfoma, mieloma o leucemia en su vida

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La incidencia del linfoma aumenta entre un 3 y un 4% cada año en los países industrializados. Hoy en día existen nuevos tratamientos que aumentan la supervivencia de los enfermos y mejoran su calidad de vida

Madrid, 8 de febrero 2011 (medicosypacientes.com)

Según un informe del Grupo Oncológico para el Tratamiento y Estudio de los Linfomas (GOTEL), una de cada veinte personas en España desarrollará linfoma, mieloma o leucemia en su vida una prevalencia superior a otras patologías tumorales como el cáncer de páncreas, hígado, riñón u ovario. Este estudio explica que la incidencia del linfoma aumenta entre un 3 y un 4 % cada año en los países industrializados; de este modo, se calcula que por cada 100.000 habitantes, a 8,6 por ciento de hombres y un 5,5 por ciento de mujeres sufren linfoma en nuestro país, ocupando el quinto país a nivel europeo.

La Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia AEAL ha celebrado su VI Jornada Informativa sobre Enfermedades Oncohematológicas en el Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. Durante la Jornada se han tratado, entre otros temas, aspectos generales de la leucemia, los linfomas, el mieloma múltiple, los síndromes mielodisplásicos y sus respectivos tratamientos, así como asuntos de interés general para todos los pacientes oncológicos y sus familiares. Según Begoña Barragán, presidenta de AEAL, ?aumentar el conocimiento respecto a estas patologías onco-hematológicas y poder ofrecer un punto de encuentro y debate entre afectados y profesionales sanitarios es lo que se pretende con estas jornadas?.

Expertos en hematología de reconocido prestigio de Cataluña han participado en estos encuentros, como el doctor Jordi Sierra del Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau que ha tratado el tema del trasplante de médula ósea, el doctor Albert Oriol Rocafiguera del Servicio de Hematología del Instituto Catalán de Oncología que ha hablado sobre el Mieloma Múltiple o el doctor David Valcarcel del Servicio de Hematología Vall d´Hebrón con su ponencia sobre los Síndromes mielodisplásicos.

También se han expuesto distintas informaciones sobre linfomas y leucemia con la colaboración de las doctoras Silvana Novelli y Salut Brunet ambas del Servicio de Hematología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau. La Jornada ha contado con las aportaciones de Dña Begoña Barragán, presidenta de AEAL, el Dr. Albert Jovell, presidente del Foro Español de Pacientes, que ha hablado de la importancia de las asociaciones para los pacientes, un punto de encuentro y un lugar donde apoyarse y sentirse fuertes y Dña. Emilia Arrighi psico-oncóloga que ha tratado las reacciones emocionales en los pacientes con cáncer.

Enfermedades Oncohematológicas: nuevos tratamientos

Hoy día existen nuevos tratamientos que ayudan a transformar algunos cánceres incurables en enfermedades crónicas, estos medicamentos actúan frenando la progresión de la enfermedad.

Estos nuevos tratamientos permiten a muchos pacientes reanudar su estilo de vida habitual anterior a ser diagnosticados de la enfermedad, proporcionando un beneficio significativo para ellos.

MM y SMD

El mieloma múltiple es una forma de cáncer que afecta a un tipo determinado de linfocitos, las llamadas células plasmáticas. En individuos sanos, éstas se encargan de producir anticuerpos que constituyen un componente esencial de la respuesta inmunológica específica y, como tales, ayudan a reconocer y controlar a los patógenos. La denominación «múltiple» viene del hecho de que en la mayoría de los pacientes la enfermedad muestra focos en varias partes del esqueleto. La enfermedad va acompañada de alteración de la estructura ósea. La razón de ello muchas veces radica en que hay una actividad incrementada de las células plasmáticas malignas en la médula ósea y que modifica, a favor de los osteoclastos, el equilibrio entre osteoblastos que generan el hueso y osteoclastos que lo reducen. En el noventa por ciento de los pacientes aparece una alteración de los huesos. Como el tejido óseo es rico en calcio, éste es liberado en grandes cantidades al torrente sanguíneo debido a la resorción de la matriz ósea. El exceso de calcio puede perjudicar a los riñones.

Los síndromes mielodisplásicos SMD son enfermedades relacionadas con las leucemias en las que las células de la médula ósea pierden la capacidad de formar células de la sangre totalmente maduras. En consecuencia, el número de células inmaduras y displásicas (con desarrollo anómalo y no equilibrado) en la médula ósea y en la sangre aumenta por encima de lo normal a expensas de las células maduras. El incremento de la cantidad de células inmaduras produce efectos adversos tanto en la médula ósea y en la sangre como en otros tejidos del organismo que éstas pueden llegar a invadir (infiltrar), los cuales se suman a los efectos adversos que produce la disminución de las funciones que realizan las células maduras.

Leucemia Mieloide Aguda (LMA) y leucemia mielomonocítica crónica (LMMC)

La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Es el tipo más común de leucemia aguda en adultos y se le conoce también como leucemia mielógena aguda, leucemia mieloblástica aguda, leucemia granulocítica aguda y leucemia no linfocítica aguda. La leucemia o leucosis es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos clonales en la médula ósea, que suelen pasar a sangre periférica. La leucemia mieloide aguda no es una enfermedad simple. Es en realidad un grupo de enfermedades relacionadas, y es importante recordar que los pacientes con diferentes subtipos de leucemia mieloide aguda varían en su pronóstico y respuesta al tratamiento.

La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un tipo de cáncer de la sangre poco común clasificado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) dentro de la categoría de enfermedades mielodisplásicas/mieloproliferativas mixtas. En la LMMC se ve afectado el desarrollo normal de un tipo de glóbulos blancos denominados monocitos, los cuales provienen de células inmaduras denominadas mieloblastos. Así, en pacientes que padecen LMMC se produce un cúmulo de células madre sanguíneas inmaduras en la médula ósea y en otros órganos, e interfieren con la producción normal de monocitos así como de otros tipos de células sanguíneas, incluidos glóbulos rojos y plaquetas. A consecuencia de ello se pueden presentar infecciones, anemia o producir hemorragias fácilmente.

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