{"id":4485,"date":"2016-01-13T16:33:55","date_gmt":"2016-01-13T15:33:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.afibrocat.com\/?p=4485"},"modified":"2016-01-13T16:33:55","modified_gmt":"2016-01-13T15:33:55","slug":"una-mutacion-mitocondrial-puede-ser-la-causa-de-la-fibromialgia-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/2016\/01\/13\/una-mutacion-mitocondrial-puede-ser-la-causa-de-la-fibromialgia-hereditaria\/","title":{"rendered":"Una mutaci\u00f3n mitocondrial puede ser la causa de la fibromialgia hereditaria"},"content":{"rendered":"

Investigadores espa\u00f1oles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podr\u00edan suponer la herencia en algunas familias<\/p>\n

Algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia tiene mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que podr\u00eda causar la herencia en algunas familias. Lo acaba de descubrir el Grupo de Investigaci\u00f3n Etiolog\u00eda y Patogenia Periodontal, Patolog\u00eda Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla<\/a>, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), que adem\u00e1s han demostrado que la activaci\u00f3n del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los s\u00edntomas.<\/p>\n

Este estudio, publicado en el \u00abJournal of Medical Genetic<\/a>\u00bb, se ha realizado en fibroblastos y c\u00e9lulas sangu\u00edneas de una familia de pacientes con fibromialgia as\u00ed como fibroblastos de pacientes con enfermedad de MELAS, s\u00edndrome de Merrf o la enfermedad de Leber. Adem\u00e1s, se usaron c\u00e9lulas c\u00edbridas que pose\u00edan un n\u00facleo celular sano y las mitocondrias trasplantadas de la principal paciente.<\/p>\n

La fibromialgia <\/a>es una enfermedad de gran prevalencia en todo el mundo y que se caracteriza por dolor cr\u00f3nico difuso as\u00ed como un conjunto de s\u00edntomas similares a los presentados por las enfermedades mitocondriales como intolerancia al ejercicio, fatiga, miopat\u00eda y disfunci\u00f3n mitocondrial. Una de las grandes inc\u00f3gnitas de la fibromialgia es si existe herencia familiar.<\/p>\n

<\/div>\n

Otras patolog\u00edas<\/h2>\n

\u00abEn nuestra investigaci\u00f3n, mostramos una mutaci\u00f3n en el ADN mitocondrial en una familia con diagn\u00f3stico de fibromialgia con herencia materna. Esta mutaci\u00f3n era responsable de la disfunci\u00f3n mitocondrial descrita en los pacientes<\/strong>. Adem\u00e1s, la mutaci\u00f3n presente en la familia se vio asociada a la activaci\u00f3n del complejo NLRP3-inflamasoma, que adem\u00e1s estaba presente en c\u00e9lulas de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales como la enfermedad de MELAS, Merrf o Leber\u00bb, explica el profesor de la Universidad de Sevilla y autor principal del estudio, Mario D. Cordero.<\/p>\n

Nuestro estudio podr\u00eda suponer una nueva diana terap\u00e9utica a investigar en las enfermedades mitocondrialesMario D. Cordero<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Tanto fibroblastos como c\u00e9lulas de la orina, sangre, saliva, plaquetas y piel de la principal paciente del estudio mostraron la mutaci\u00f3n as\u00ed como disfunci\u00f3n mitocondrial y activaci\u00f3n del inflamasoma. Miembros de la familia por l\u00ednea materna (hijos de la paciente, madre de la paciente y hermanos de la paciente) mostraron la misma mutaci\u00f3n as\u00ed como disfunci\u00f3n mitocondrial y activaci\u00f3n del inflamasoma.<\/p>\n

Tras trasplantar mitocondrias de la paciente a c\u00e9lulas sanas sin mitocondrias, estas enfermaron de igual manera activ\u00e1ndose el inflamasoma<\/strong>. Estos resultados fueron observados igualmente en fibroblastos de las otras tres enfermedades mitocondriales al tiempo que la inhibici\u00f3n del inflamasoma mejor\u00f3 el crecimiento de las c\u00e9lulas significativamente.<\/p>\n

\u00abNuestro estudio podr\u00eda suponer una nueva diana terap\u00e9utica a investigar en las enfermedades mitocondriales puesto que la inhibici\u00f3n en las c\u00e9lulas con mutaciones mitocondriales mostr\u00f3 una mejora significativa de las c\u00e9lulas. El complejo NLRP3-inflamasoma supone un nuevo campo de investigaci\u00f3n en las enfermedades mitocondriales\u00bb, adelanta Cordero.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Investigadores espa\u00f1oles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podr\u00edan suponer la herencia en algunas familias Algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia tiene mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que podr\u00eda causar la herencia en algunas familias. Lo acaba de descubrir el Grupo de Investigaci\u00f3n Etiolog\u00eda y Patogenia … <\/p>\n

Continua llegint \u00abUna mutaci\u00f3n mitocondrial puede ser la causa de la fibromialgia hereditaria\u00bb<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":479,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[14],"tags":[],"class_list":["post-4485","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticies"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4485","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/479"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4485"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4485\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4485"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4485"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4485"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}