{"id":2959,"date":"2011-02-28T00:00:00","date_gmt":"1970-01-01T01:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/afibrocat.barcelona.ppe.entitats.diba.cat\/2011\/02\/28\/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/"},"modified":"2011-02-28T00:00:00","modified_gmt":"1970-01-01T01:00:00","slug":"28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blocs.xarxanet.org\/afibrocat\/2011\/02\/28\/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"28 de FEBRERO, DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS"},"content":{"rendered":"<p>M\u00e1s de 250 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo<br \/>\nEl 7% de la poblaci\u00f3n mundial est\u00e1 afectada por enfermedades raras. En Espa\u00f1a existen m\u00e1s de 3 millones de afectados. La selecci\u00f3n gen\u00e9tica de embriones sanos puede evitar su transmisi\u00f3n.<\/p>\n<p>Expertos en medicina reproductiva y diagn\u00f3stico gen\u00e9tico del Centro M\u00e9dico de Reproducci\u00f3n Asistida CREA y de Sistemas Gen\u00f3micos han se\u00f1alado en Valencia que el 80% de las enfermedades calificadas como &#8216;raras&#8217; son de origen gen\u00e9tico y que la selecci\u00f3n gen\u00e9tica de embriones sanos puede evitar su transmisi\u00f3n. <\/p>\n<p>As\u00ed lo han manifestado diversos expertos de estos dos centros en un comunicado con motivo de la celebraci\u00f3n, este lunes, del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el \u00faltimo d\u00eda de febrero en casi todos los pa\u00edses del mundo. En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras conocidas, que afectan a m\u00e1s de 250 millones de personas en todo el mundo.<\/p>\n<p>Para los expertos de estos centros de gen\u00e9tica y reproducci\u00f3n valencianos, la selecci\u00f3n gen\u00e9tica de embriones, tambi\u00e9n conocida como Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional (DGP), permite evitar la transmisi\u00f3n de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n de enfermedades gen\u00e9ticas, ya que selecciona los embriones sanos.<\/p>\n<p>Por ello, destacan que se trata de un hecho &#8220;de gran importancia social y sanitaria&#8221;, ya que se reducir\u00eda el n\u00famero de pacientes afectados por este tipo de enfermedades que, seg\u00fan se\u00f1alan, &#8220;en su mayor\u00eda no tienen cura y cuyo promedio de tiempo estimado para obtener un diagn\u00f3stico es de 5 a\u00f1os&#8221;. <\/p>\n<p>En la actualidad, el 7% de la poblaci\u00f3n mundial est\u00e1 afectada por enfermedades raras y s\u00f3lo en Espa\u00f1a existen m\u00e1s de 3 millones de afectados.<\/p>\n<p>Seg\u00fan ha se\u00f1alado la co-directora de CREA, la doctora Carmen Calatayud, &#8220;la mayor\u00eda de las enfermedades raras tienen muchas probabilidades de ser heredadas por los hijos de estas parejas, quienes pueden sufrirlas y mostrar sintomatolog\u00eda en unos casos y en otras ocasiones no sufrirlas pero s\u00ed transmitirlas a su descendencia&#8221;. <\/p>\n<p>Por su parte, el responsable de la Unidad Gen\u00e9tica de Gen\u00e9tica Reproductiva de Sistemas Gen\u00f3micos, el doctor Xavier Vendrell, ha resaltado que los nuevos m\u00e9todos de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico desarrollados permiten acortar el tiempo de detecci\u00f3n y diagn\u00f3stico de enfermedades raras, que en ocasiones pueden llegar a los 15 a\u00f1os. <\/p>\n<p>As\u00ed, ha recalcado que &#8220;los avances en las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico permiten, en muchos casos, obtener un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso en un tiempo muy corto, entre 20 d\u00edas y 3 meses, en nuestro laboratorio, permitiendo a parejas con un riesgo gen\u00e9tico de trasmisi\u00f3n de una enfermedad una toma de decisiones r\u00e1pida respecto a su futuro reproductivo&#8221;.<\/p>\n<p>Desde hace m\u00e1s de una d\u00e9cada CREA y Sistemas Gen\u00f3micos colaboran para la erradicaci\u00f3n de estas enfermedades en parejas afectadas o portadoras de una enfermedad gen\u00e9tica y que desean tener una descendencia sana, habiendo ayudado en este tiempo a m\u00e1s de medio centenar de parejas a tener hijos sanos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e1s de 250 millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo El 7% de la poblaci\u00f3n mundial est\u00e1 afectada por enfermedades raras. 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